Structural characterization and insights into the formation of N-acetylglucosaminylasparagine and its derivatives in NGLY1-deficient models and patients
Published Date : October 13, 2025詳細はこちらから
論文の概要：
NGLY1欠損症では、血液や尿中にAsn-GlcNAcが特徴的に蓄積されることが知られており、疾患特異的バイオマーカーとして注目されています。本研究では、ENGase、プロテアソーム、ペプチダーゼがAsn-GlcNAc生成に必須であることを示すとともに、さらにAsn–GlcNAc-GalNAcやAsn–GlcNAc–Gal–NeuAcなど、これまで未報告であった長鎖型構造が存在することを明らかにしました。
Axceleadでは、本研究における糖鎖の構造解析を担当し、精密質量測定、フラグメント解析、異性体推定、および複数試料間での定量比較を行いました。特に、従来の糖鎖ライブラリでは対応が難しい新規構造に対しても、高分解能MSおよびMS/MSスペクトル解析により構造推定精度を高め、再現性の高いデータ取得に貢献しました。
これらの成果は、NGLY1欠損症の病態理解に加えて、臨床診断および治療モニタリングへの応用に向けた基盤となるものであり、将来的なバイオマーカー確立や患者支援につながる可能性があります。
【Axcelead DDPのソリューション】
Axceleadでは、メタボロミクスやプロテオミクスをはじめとした質量分析ベースの生体分子評価に関する包括的な解析ソリューションを提供しています。細胞、動物モデル、臨床検体など多様なサンプルに対応しており、サンプル調製技術、高感度・高精度測定、定量解析ノウハウを組み合わせることで、糖鎖・ペプチド・タンパク質・代謝物など幅広い生体分子を網羅的に評価することが可能です。特に、従来の手法では同定や定量が難しい新規分子や未知構造に対して、多面的な解析アプローチと技術開発力に強みを持ち、研究仮説検証から探索研究、疾患バイオマーカー探索、薬効・毒性評価まで幅広い用途に対応しています。各種オミクス解析や新規生体分子評価をご検討の際は、ぜひお気軽にご相談ください。Axceleadが研究推進に必要なデータ創出をサポートします。
